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全國平均每三十秒出生一名缺陷兒 出生缺陷能預防嗎
2010-09-13 07:20:33      來源:人民網

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9月12日是我國第五個“預防出生缺陷日”。

有關專家指出,我國是出生缺陷高發國家之一,每年有80萬—120萬名出生缺陷兒,平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中,除20%—30%患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量外,30%—40%患兒在出生后死亡,約40%將成為終生殘疾。這意味著每年將有40萬家庭被卷入終生痛苦的漩渦中。

專家強調,減少出生缺陷,預防比治病更重要。

每年治療費用——

全國高達數百億元

晶晶開始牙牙學語了。可是,媽媽發現她看東西的樣子有點特別,眼神總是呆呆的,而且她的小便一直有股怪味。媽媽帶她去醫院,醫生檢查后說,晶晶患了一種隱性遺傳病——苯丙酮尿癥。該病患兒俗稱“鼠尿兒”,他們的尿液和汗液帶有一股鼠尿味,并有嚴重的智力障礙。由于體內缺乏代謝酶,晶晶只能吃特制奶粉和經過特殊處理的米面,每個月花費兩三千元,這讓她的農村父母捉襟見肘。

根據我國出生缺陷監測和殘疾兒調查結果,目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒,約占全國家庭總數的近1/10。

“我國每年出生缺陷患兒的治療費用高達數百億元,維持最基本生活費用高達數百億元,給國家造成的間接費用約數千億元。”國家人口計生委副主任江帆說。

中國優生科學協會副會長、北京大學人口研究所所長鄭曉瑛介紹,我國常見的出生缺陷有神經管畸形、先天性心臟病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的發生原因十分復雜,有些還不為人類所認識,但主要是遺傳因素、環境因素或二者的共同作用。

“我國是全球神經管畸形高發國家,每年有8萬至10萬患兒出生,最常見的就是脊柱裂兒和無腦兒,原因是母體葉酸缺乏。”鄭曉瑛說,中國育齡婦女體內葉酸缺乏較普遍,每3個育齡婦女就有一人缺乏葉酸。

一項調查顯示,山西呂梁貧困地區神經管畸形的發生率為19.9%。,大約是全球平均水平的20倍。在山西等北方地區,冬季只有貯存的土豆和大白菜,少有綠色蔬菜。而且烹調方式多為熬和煮,或者剁碎擠水做餡兒,大白菜的葉酸為此損失50%一90%。

先天性心臟病是我國出生缺陷的首位疾病,每年新增患兒15萬—20萬。家族遺傳史、孕婦患有糖尿病、妊娠早期接觸致畸藥物或放射性物質、孕婦病毒感染、近親婚配等都是先心病的誘發因素。

鋪設三道防線——

降低出生缺陷率

“真后悔懷孕前沒做檢查!”在京打工的張蘭芬拿到醫院孕檢結果,被懷疑有巨細胞感染。醫生說,巨細胞病毒通過呼吸道和消化道傳染,對成人幾乎沒有影響,但對胎兒影響甚大,能引起腦內鈣化(腦癱)、腦積水(大頭娃娃)、先天性耳聾等疾病。

由于未經過孕前檢查這道關口,無法判定病毒感染是在懷孕前還是在懷孕后。醫生因此建議她進行治療性引產。

“減少出生缺陷,關鍵在于預防。” 江帆認為,隨著現代醫學的進步,出生缺陷率本應下降,而事實上每年還是有很多缺陷兒降生,原因在于人們對婚檢、產檢等優生優育方法重視不夠。

根據世界衛生組織的規定,出生缺陷的預防措施分為三級:

一級預防——孕前咨詢和檢查。北京婦幼保健院保健部主任潘迎介紹說,由于多數出生缺陷發生在胚胎發育的第三至第八周,許多人發現孕情時(4周以上)已錯過預防機會。因此,預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前,加強婚檢、孕前進行優生遺傳咨詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。

二級預防——產前檢查。整個孕期有5次以上產檢,通過產檢可以篩查出高危孕產婦,及時診斷和治療,減少患兒出生。如嚴重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出。

三級預防——新生兒疾病篩查。潘迎強調,給寶寶做篩查越早越好,北京市由政府埋單,為新生兒篩查苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥、先天性髖關節脫位、先心病及聽力等。

減少出生缺陷——

農村貧困地區是重點

在幼兒園里,小朋友們上課,被稱為“鼠尿兒”的晶晶就坐著發呆,身上背個空書包,書都被她撕光了。由于病情發現晚,體內堆積的苯丙氨酸已經損傷大腦,5歲的晶晶智力僅有兩三歲孩子的水平。

“苯丙酮尿癥患兒,拖延的時間越長,治療效果就越差。” 鄭曉瑛教授憂慮地指出,目前新生兒疾病篩查在許多農村地區沒有普及,父母也缺乏這方面的意識。

調查顯示,盡管衛生部規定苯丙酮尿癥等3種出生缺陷疾病為主要篩查病種,但是,超過2/3的適婚、適育受訪者對該病了解很少,甚至聞所未聞。

鄭曉瑛認為,農村和貧困地區是產生出生缺陷的重災區,一些有效的干預措施還不能有效地覆蓋這些地區,如何在農村貧困地區開展出生缺陷預防是嚴峻的挑戰。

今年4月,國家人口計生委啟動免費孕前優生健康檢查試點,為18個省區100個縣的計劃懷孕農村夫婦提供免費孕前優生健康檢查。

據介紹,作為預防出生缺陷發生的措施之一,人口計生系統正在加大一種新的職業——生殖健康咨詢師的培訓力度。目前,江蘇、重慶、北京等地的生殖健康咨詢師已持證上崗。

來源:人民網 編輯:段若蘭


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