她，從十二個(gè)試管嬰兒胚胎中挑選而出

她，為那些家有地貧兒的家庭帶來福音

她，表明地貧夫妻生健康寶寶不再是夢(mèng)

　　出生8天的小柏希甜甜地睡著了。記者肖毅強(qiáng) 攝

我國(guó)首例“設(shè)計(jì)嬰兒”在中山一院誕生

為通過“植入前遺傳學(xué)診斷”技術(shù)誕下

臍血將為姐姐做干細(xì)胞移植治療地貧

她為啥叫“設(shè)計(jì)嬰兒”？

這是因?yàn)樗牡絹硎墙?jīng)過醫(yī)護(hù)人員精心“設(shè)計(jì)”的：她的母親通過試管嬰兒技術(shù)孕育了12個(gè)胚胎，醫(yī)護(hù)人員通過遺傳學(xué)診斷技術(shù)挑選出不攜帶地貧基因，同時(shí)又與前一個(gè)小孩的白細(xì)胞抗原系統(tǒng)即具有造血功能的系統(tǒng)匹配相符的胚胎植入其母親體內(nèi)。胎兒誕生后，她可以成為臍帶血供體，為自己的姐姐提供用于治療重型地貧的造血干細(xì)胞。

日前，一個(gè)特殊的女嬰在中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院呱呱墜地。她，是我國(guó)首例成功地通過植入前遺傳學(xué)診斷（Preimplantation genetic diagnosis，PGD）技術(shù)誕生的β-地中海貧血結(jié)合白細(xì)胞抗原系統(tǒng)( H L A)配型單胎。她一出生就身負(fù)重任，不僅圓了父母多年心愿，更給自己的姐姐—— 一名14歲的重癥地貧患者帶來了生的希望。

據(jù)這項(xiàng)技術(shù)的帶頭人、中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家周燦權(quán)教授介紹，這個(gè)女嬰的誕生開創(chuàng)了我國(guó)生命科學(xué)的先河，標(biāo)志著“治療性試管嬰兒技術(shù)”在我國(guó)獲得成功。今后借助這項(xiàng)技術(shù)，地貧夫妻生育健康寶寶不再是夢(mèng)想，而這些寶寶的到來還將為廣大需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植治療的患者帶來希望。

為救重癥地貧女

三度懷孕均失敗

14年前，廣州市民馬女士和先生滿心歡喜地迎來了女兒婷婷。然而半年后，婷婷被查出患有重癥地貧。此時(shí)，懷孕前沒有做過任何檢查的馬女士夫婦才知道，自己原來都是地貧基因的攜帶者。按照科學(xué)規(guī)律，他們生下來的寶寶將有75%的機(jī)會(huì)是地貧兒，其中更有25%會(huì)是重癥地貧。而婷婷，恰好就是那最不幸的1/4。

重度地貧的死亡率高達(dá)3%~12%。14年來，婷婷每個(gè)月都要靠輸血維持生命，還要服用昂貴的祛鐵藥物。盡管這個(gè)家庭幾乎傾盡所有，但依靠治標(biāo)不治本的治療方法，婷婷的身體還是每況愈下。

馬女士深知，要延續(xù)婷婷的生命，最好的方法是再生一個(gè)健康的孩子，用他（她）的臍帶血幫助姐姐進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。這些年來，馬女士先后3次懷孕，但卻都在孕期的羊水篩查中發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶著地貧基因，最后不得不引產(chǎn)。他們向臍血庫(kù)求助，但等待了2年多卻一直找不到和婷婷配型相合的臍帶血。

2010年4月，馬女士來到中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院生殖中心，嘗試通過試管嬰兒技術(shù)受孕，并在胚胎植入體內(nèi)之前進(jìn)行遺傳學(xué)診斷（PGD）。

據(jù)這項(xiàng)技術(shù)的帶頭人、中山一院副院長(zhǎng)、婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家、中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)前任主任委員周燦權(quán)教授介紹，PGD技術(shù)可在胚胎時(shí)期對(duì)致病基因進(jìn)行診斷，挑選基因表型正常的胚胎進(jìn)行移植。“醫(yī)護(hù)人員可在將胚胎植入馬女士子宮前就對(duì)其進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，然后挑選出健康的胚胎。從而避免懷孕后才發(fā)現(xiàn)胎兒異常不得不引產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。”