據(jù)英國(guó)《每日郵報(bào)》6月17日?qǐng)?bào)道,近日,英國(guó)科學(xué)家通過(guò)最新的基因組測(cè)序技術(shù),確診體型暴瘦的23歲英國(guó)殘疾賽車(chē)手湯姆?斯坦尼福為MDP綜合征患者,據(jù)統(tǒng)計(jì)全世界僅有8人身患此癥。正是該病癥導(dǎo)致湯姆體內(nèi)無(wú)法儲(chǔ)存脂肪,血脂卻極高,飽受Ⅱ型糖尿病困擾,隨時(shí)面臨骨折危險(xiǎn)。
湯姆是一名優(yōu)秀的殘疾自行車(chē)賽車(chē)手,2011年,他成為英國(guó)最年輕的全國(guó)殘疾人自行車(chē)錦標(biāo)賽公路賽冠軍。湯姆年幼時(shí)失聰,不僅如此,他還怎么也吃不胖,而在身體缺乏脂肪的同時(shí),血脂含量又很高,導(dǎo)致他患上Ⅱ型糖尿病。一開(kāi)始,誰(shuí)都不知道這一系列病癥由何而來(lái)。如今科學(xué)家通過(guò)最新的基因組測(cè)序技術(shù)比對(duì)湯姆及其家人的DNA發(fā)現(xiàn),湯姆存在單個(gè)基因突變的情況,導(dǎo)致他患有MDP綜合征,而這便是他一系列看似不相干的病癥的共同來(lái)源。據(jù)研究,世界上其他該病癥的患者基因也與湯姆的存在關(guān)聯(lián)。