革命前沿 從受精卵階段洞察整個生命未來
測試呈陽性不是說你一定會得病,但卻給你發出預警。美國國立人類基因組研究協會的主管,弗朗西斯·科林斯博士說:“我們處在一場革命的最前沿。”
如今,基因測試技術甚至被應用到了人類生命的最初階段。夫婦假如計劃生孩子,他們就先做孕前檢查,看看自己是否攜帶致病基因,孕檢的29個項目中,大部分都和基因缺陷有關。
對于嘉娜和湯姆·摩納哥夫婦來說,孕前檢查對孩子的一生,有著巨大的決定作用。那是2001年,他們的第3個孩子,3歲的斯蒂芬,看上去一直都蠻健康的,卻突然出現代謝性酸中毒和腦水腫等癥狀。經診斷,他患上了一種罕見的疾病——異戊酸血癥。這是一種遺傳性先天代謝疾病,屬于有機酸血癥的一種。而這種遺傳病,以前并不包含在孕前檢查項目中。因此,摩納哥夫婦一直都不知道,身體非常健康的自己,居然攜帶有這種罕見的遺傳病基因。
當嘉娜再次懷孕的時候,她做了amnio檢查,醫生發現胎兒也攜帶有致病基因,因此,在孩子出生的時候,就開始給予藥物治療,并調配飲食以保證新生兒的健康。如今,斯蒂芬已經9歲了,卻還不能走路、說話和自己進食,而他的妹妹卡羅琳,也已經4歲了,雖然也攜帶致病基因,卻由于防治及時,一直活得非常健康。基因測試,用嘉娜的話說:“給了卡羅琳一個斯蒂芬未能擁有的未來。”
未來,越來越多的人將接受基因測試。如今,測試覆蓋的疾病種類不多,病患群體不廣,僅占整個診斷病例的3%-5%,但這種沖擊對于單個病人來說是無比巨大的。因為,人們將有可能預先發現疾病,避免患病。密歇根大學的斯蒂芬·格魯伯博士說:“基因測試技術為我們提供了意義深遠的洞察力。”
無知是福 何必為幾十年后的病痛惶惶不可終日
基因技術,雖然為人類帶來福音,但不是每次都能解決問題。密歇根大學的基因技術顧問,溫蒂·烏爾曼森老師,在為醫學學生們講課時,演示了兩組幻燈片:一組是《無知是福》,另一組是《知識就是力量》。因為她認為,基因技術有時會陷入倫理道德困境,而且會給某些患者帶來黯淡的人生——例如,有些人檢查出自己攜帶了阿爾茨海默氏病的致病基因,是潛在患者,而這種疾病,即使檢測出來,也無法預防或治療,那么他將心灰意冷,惶惶不可終日。其實,阿爾茨海默氏病或亨廷頓氏病一般在人50歲之后才會發病,但預知的人將在年輕時就背負沉重的思想包袱。
美國威斯康星州麥迪遜市的莎娜·馬丁就是一個代表案例,她決定,絕不做基因測試。莎娜幼年時目睹了母親黛博拉患亨廷頓氏病的窘境,因此她不想知道自己是否也攜帶了這種致病基因。莎娜是一個健身教練,她年輕、強壯、健康——她不愿打開自己基因的潘多拉盒子。莎娜說:“假如測試呈陽性,我不知道我將如何應付,假如測試表明我是健康的,我也不會更快活,那(基因測試)將給我的人生籠罩上一個真正的陰影,一無所知讓我活得更加舒服。”
不過,有些人可不能活在不確定中,斯蒂芬妮·沃洛特就是一例。她的家族有亨廷頓氏病病史,她的曾祖父及其三名兄弟,都是死于亨廷頓氏病的并發癥。因此,斯蒂芬妮希望知道自己是否攜帶致病基因。她說:“我一知道有這種檢測方法,就立刻去檢測。”2000年8月,經過全面的基因測試后,斯蒂芬妮和姐姐維多利亞一起去查看了檢測結果:陽性!斯蒂芬妮說:“這就好象是電影《駭客帝國》中的一幕,所有的一切都靜止了,然后又開始移動。”她今年已經35歲,卻依然單身。維多利亞的檢測結果是陰性,她說她希望陪伴妹妹走完今后的人生路。斯蒂芬妮已經開始接受治療,有時候她充滿信心,有時候又惶恐不安,但是她說:“大部分時候,我還是很高興自己先知先覺。”